"Viviendo más allá de la realidad"

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SINDROME DE PALLISTER-KILLIAN

El síndrome de Pallister-Killian es una condición genética poco común que afecta a la piel, el desarrollo del cerebro y el crecimiento. La condición se produce cuando una célula madre recibe demasiada copia de un cromosoma. Características del Síndrome de Pallister-Killian Las características incluyen diversos grados de discapacidad del desarrollo, epilepsia, hipotonía, hipopigmentación e hiperpigmentación. Los pacientes también presentan una estructura facial distintiva, caracterizada por la frente alta, de pelo ralo en el templo, un amplio espacio entre los ojos, epicanto, y una nariz chata. Las alteraciones visuales y sordera pueden ocurrir. Los pacientes también pueden exhibir defectos del corazón, el reflujo gastroesofágico, las cataratas, y los pezones supernumerarios. Los problemas del diafragma se ven en los recién nacidos y pueden conducir a la muerte poco después del nacimiento. Si los pacientes pasaron la adolescencia, el síndrome se caracteriza por una cara grue...

SINDROME DE KLINEFELTER

El síndrome se descubrió en los años 40 por el doctor Harry Klinefelter, por lo que se le da este nombre. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta. El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona. El síndrome también puede causar reducción de la masa muscular, reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido mamario. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los mismos signos y síntomas. La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible que algunos hombres con esta afecció...

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