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El síndrome de Pallister-Killian es una condición genética poco común que afecta a la piel, el desarrollo del cerebro y el crecimiento. La condición se produce cuando una célula madre recibe demasiada copia de un cromosoma.
Características del Síndrome de Pallister-Killian
Las características incluyen diversos grados de
discapacidad del desarrollo, epilepsia, hipotonía, hipopigmentación e
hiperpigmentación. Los pacientes también presentan una estructura facial distintiva,
caracterizada por la frente alta, de pelo ralo en el templo, un amplio espacio
entre los ojos, epicanto, y una nariz chata. Las alteraciones visuales y
sordera pueden ocurrir. Los pacientes también pueden exhibir defectos del
corazón, el reflujo gastroesofágico, las cataratas, y los pezones
supernumerarios. Los problemas del diafragma se ven en los recién nacidos y
pueden conducir a la muerte poco después del nacimiento.
Si los pacientes pasaron la adolescencia, el síndrome
se caracteriza por una cara gruesa y plana, labio inferior invertido y retraso
psicomotor con hipertonía muscular.
Síntomas
A) Cambios típicos en la forma facial como:
- · Rasgos faciales toscos;perfil plano
- ·
Frente alta con calvicie en la frente y
los lados de la cabeza
- · Pestañas y cejas escasas
- · Párpados vueltos hacia arriba y hacia
afuera
- ·
Ojos muy separados (hipertelorismo)
- ·
Raíz de la nariz plana y ancha
- · Nariz corta con las fosas nasales
inclinadas hacia adelante
- · Boca ancha con ángulos hacia abajo y labio
superior saliente.
- ·
Disminución anormal del tono muscular
(hipotonía)
B) Retraso en alcanzar hitos motores como sentarse o
dar los primeros pasos
C) Malformaciones congénitas como hernia
diafragmática, malformaciones anales, cardiopatías congénitas
D) Retraso psicomotor con retraso en el desarrollo del
lenguaje
E) Brazos y muslos cortos
F) Manos y pies pequeños con uñas poco desarrolladas
(hipoplásicos)
g) Sordera congénita
H) Alteraciones en el color de la piel con estrías
pálidas (hipoplasia).
Macroglosia (lengua grande, gruesa y protuberante), contracturas articulares y ataques epilépticos también pueden ocurrir con el tiempo
Causas
El síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad genética rara1que se produce por la presencia extra del isocromosoma 12p, el brazo corto del cromosoma 12. Esto provoca una tetrasomía 12p, es decir, cuatro copias de este segmento cromosómico en lugar de dos1. El síndrome no es hereditario, sino que se debe a errores en la división celular que pueden ocurrir tanto en el padre como en la madre.
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Con el uso de un ultrasonido, el síndrome de
Pallister-Killian se puede diagnosticar mediante la observación de
hipertelorismo, cuello ancho, miembros cortos, anomalías en las manos o los
pies, hernia diafragmática y hidramnios. Una vez nacido, un niño puede ser
diagnosticado mediante la observación de los distintos rasgos faciales del
Síndrome de Pallister-Killian.
Tratamiento
Dependiendo de los problemas del niño, la terapia
puede incluir:
- ·
Tratamiento quirúrgico de malformaciones,
generalmente en los primeros meses de vida;
- ·
Tratamiento de rehabilitación neuropsicomotora
con programas de intervención temprana;
Sonda nasogástrica u otro acceso intestinal para
nutrición enteral en niños con dificultades de alimentación.
La mayoría de los niños con síndrome de
Pallister-Killian necesitan atención y asistencia a largo plazo
Pueden asistir a la escuela con la ayuda de miembros
de la familia y maestros que los apoyan mientras enfrentan los problemas de
todos los niños con enfermedades crónicas.