El síndrome se descubrió en los años 40 por el doctor Harry Klinefelter, por lo que se le da este nombre.
El síndrome de Klinefelter es una afección genética
que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El
síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que
a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.
El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona. El síndrome también puede causar reducción de la masa muscular, reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido mamario. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los mismos signos y síntomas.
La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible que algunos hombres con esta afección tengan hijos.
Síntomas
Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían
ampliamente entre los hombres que padecen el trastorno. Muchos niños con el
síndrome de Klinefelter muestran pocos signos, o solo signos leves. La afección
puede permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta o puede que nunca se
diagnostique. Para otros, la afección tiene un efecto notable sobre el
crecimiento o la apariencia.
Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter
también varían según la edad.
Bebés
Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:
• Músculos
débiles
• Desarrollo motor lento; toma más tiempo que el promedio para sentarse, gatear y caminar
• Retraso
en el habla
• Problemas
al nacer, como testículos que no han descendido al escroto
Niños y adolescentes
Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:
• Estatura
superior a la media
• Piernas
más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños
• Pubertad
ausente, retrasada o incompleta
• Después
de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en
comparación con otros adolescentes
• Testículos
pequeños y firmes
• Pene
pequeño
• Tejido
mamario agrandado (ginecomastia)
• Huesos
débiles
• Bajos
niveles de energía
• Tendencia
a ser tímido y sensible
• Dificultad
para expresar pensamientos y sentimientos o socializar
• Problemas
con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas
Hombres
Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:
• Conteo
bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides
• Testículos
y pene de pequeño tamaño
• Deseo
sexual bajo
• Altura
superior a la media
• Huesos
débiles
• Disminución
del vello facial y corporal
• Menor
musculatura en comparación con otros hombres
• Tejido
mamario agrandado
• Aumento de la grasa en el vientre
Consulta a un médico si tú o tu hijo han tenido lo
siguiente
• Desarrollo
lento durante la infancia o la niñez. Los retardos en el crecimiento y el
desarrollo pueden ser el primer signo de una serie de afecciones que necesitan
tratamiento, incluido el síndrome de Klinefelter. Aunque algunas variaciones en
el desarrollo físico y mental son normales, es mejor consultar con un médico si
tienes alguna preocupación.
• Infertilidad
masculina. A muchos hombres con el síndrome de Klinefelter no se les
diagnostica infertilidad hasta que se dan cuenta de que no pueden tener un
hijo.
Causas
El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de
un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual
adicional. No es una afección hereditaria.
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos,
dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. Las mujeres
tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X
y un cromosoma sexual Y (XY).
La causa del síndrome de Klinefelter puede ser
cualquiera de las siguientes:
• Una
copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente
• Un
cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter
mosaico), que presenta menos síntomas
• Más de
una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia
una forma grave de la afección
Las copias adicionales de genes en el cromosoma X
pueden interferir en el desarrollo sexual masculino y la fecundidad.
Factores de riesgo
El síndrome de Klinefelter es producto de un evento
genético al azar. El riesgo de padecer el síndrome de Klinefelter no aumenta
por algo que haga o deje de hacer el padre o la madre. En madres mayores el
riesgo es más alto, pero solo levemente.
Complicaciones
El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo
de:
• Ansiedad
y depresión
• Problemas
sociales, emocionales y de conducta, como baja autoestima, inmadurez emocional
e impulsividad
• Infertilidad
y problemas sexuales
• Huesos
débiles (osteoporosis)
• Enfermedad
cardíaca y de los vasos sanguíneos
• Cáncer
mamario y otros tipos de cánceres
• Enfermedad
pulmonar
• Síndrome
metabólico, que incluye diabetes tipo 2, presión arterial alta (hipertensión),
y colesterol y triglicéridos altos (hiperlipidemia)
• Trastornos
autoinmunitarios, como lupus y artritis reumatoide
• Problemas
dentales y bucales que propician la aparición de caries
• Trastorno
del espectro autista
Algunas complicaciones del síndrome de Klinefelter se
relacionan con niveles bajos de testosterona (hipogonadismo). La terapia de
reemplazo de testosterona reduce el riesgo de ciertos problemas de salud, sobre
todo cuando la terapia se inicia al comienzo de la pubertad.
Diagnóstico
Tu médico probablemente te hará un examen físico
completo y te hará preguntas detalladas acerca de los síntomas y la salud. Esto
puede incluir examinar el área genital y el pecho, realizar pruebas para
verificar los reflejos y evaluar el desarrollo y el funcionamiento.
Los principales exámenes utilizados para diagnosticar
el síndrome de Klinefelter son:
• Análisis
de hormonas. Las muestras de sangre u orina pueden revelar niveles hormonales
anormales que son un signo del síndrome de Klinefelter.
• Análisis
cromosómico. También llamado análisis de cariotipo, este examen se utiliza
para confirmar un diagnóstico del síndrome de Klinefelter. Se envía una muestra
de sangre al laboratorio para verificar la forma y el número de cromosomas.
Un pequeño porcentaje de hombres con síndrome de
Klinefelter son diagnosticados antes de nacer. El síndrome se puede identificar
en el embarazo durante un procedimiento para examinar las células fetales
extraídas del líquido amniótico (amniocentesis) o la placenta por otra razón,
como ser mayor de 35 años o tener antecedentes familiares de afecciones
genéticas.
El síndrome de Klinefelter se puede sospechar durante
una prueba de sangre de detección prenatal no invasiva. Para confirmar el
diagnóstico, se requieren más pruebas prenatales invasivas, como la
amniocentesis.
Tratamiento
Si a ti o a tu hijo se le diagnostica el síndrome de
Klinefelter, el equipo de atención médica puede incluir un médico que se
especializa en el diagnóstico y tratamiento de trastornos que implican las
glándulas y hormonas del cuerpo (endocrinólogo), un terapeuta del habla, un
pediatra, un fisioterapeuta, un consejero genético, un especialista en medicina
reproductiva o infertilidad, y un consejero o psicólogo.
Aunque no hay manera de reparar los cambios en los
cromosomas sexuales que se deben al síndrome de Klinefelter, los tratamientos
pueden ayudar a minimizar sus efectos. Cuanto antes se haga el diagnóstico y se
inicie el tratamiento, mayores serán los beneficios. Pero nunca es demasiado
tarde para conseguir ayuda.
El tratamiento para el síndrome de Klinefelter se basa
en signos y síntomas y puede incluir lo siguiente:
• Terapia
de reemplazo de testosterona. Si comienza en el momento del inicio habitual de
la pubertad, la terapia de reemplazo de testosterona se puede administrar para
ayudar a estimular los cambios que normalmente ocurren en la pubertad, como el
desarrollo de una voz más profunda, el crecimiento del vello facial y corporal,
y el aumento de la masa muscular y el deseo sexual (libido). La terapia de
reemplazo de testosterona también puede mejorar la densidad ósea y reducir el
riesgo de fracturas, y puede mejorar el estado de ánimo y la conducta. No
mejorará la infertilidad.
• Extracción
del tejido mamario. En los hombres que tienen agrandamiento mamario, el exceso
de tejido mamario puede ser extirpado por un cirujano plástico, lo que se
traduce en un pecho de aspecto más típico.
• Terapia
del habla y terapia física. Estos tratamientos pueden ayudar a los niños con el
síndrome de Klinefelter que tienen problemas con el habla, el lenguaje y la
debilidad muscular.
• Evaluación
y apoyo educativo. Algunos niños con el síndrome de Klinefelter tienen
problemas de aprendizaje y socialización y pueden beneficiarse de asistencia
adicional. Habla con el maestro de tu hijo, con el consejero escolar o con la
enfermera de la escuela sobre qué tipo de apoyo podría ayudar.
• Tratamiento
de fertilidad. La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter son
típicamente incapaces de engendrar hijos debido a que se producen pocos o
ningún espermatozoide en los testículos. Para algunos hombres con una
producción mínima de espermatozoides, un procedimiento llamado inyección
intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI, por sus siglas en inglés) puede
ayudar. Durante la inyección intracitoplasmática de espermatozoides, se extraen
los espermatozoides del testículo con una aguja de biopsia y se inyectan
directamente en el óvulo.
• Asesoramiento
psicológico. Tener el síndrome de Klinefelter puede ser un desafío,
especialmente durante la pubertad y la adultez temprana. Para los hombres con
esta afección, lidiar con la infertilidad puede ser difícil. Un terapeuta
familiar, consejero o psicólogo puede ayudar a resolver los
problemas emocionales.