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Es una
alteración genética, una enfermedad cromosómica, que afecta al desarrollo
normal del niño, ya que el pequeño que lo padece tiene una tercera copia del
material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.
Este síndrome se presenta en 1 de cada 6.000 nacimientos y es tres veces más común en niñas que en niños. Sepamos más acerca de qué es el síndrome de Edwards y por qué se produce.
Características
• De
forma habitual, los cromosomas se presentan por pares. Sin embargo, en algunos
casos, puede producirse la presencia de tres cromosomas. Es cuando hablamos de
"trisomía". Por ejemplo, cuando se produce un caso de síndrome de
Down, es porque el bebé ha nacido con tres cromosomas 21, en lugar del par
habitual. Otros casos de trisomía son la trisomía 18 y la trisomía 13. La
trisomía 18 también se conoce como síndrome de Edwards.
• La
trisomía 18 y la trisomía 13, por su parte, dan lugar a trastornos genéticos
que presentan una serie de anomalías congénitas. Por ejemplo, los bebés nacidos
con tres cromosomas 18 o bien 13 sufren retraso mental y problemas de salud que
ponen en riesgo a todos los órganos de su cuerpo.
• Por
desgracia, la mayoría de estos niños mueren al año de haber nacido. Solo
algunos bebés con trisomía 18 y 13 sobreviven al año de vida y, de forma
excepcional, algunos han llegado a la adolescencia, aunque no se pueden hacer
predicciones precisas acerca de la expectativa de vida de estos niños. Ello
dependerá de los órganos que han quedado afectados por la trisomía.
Síntomas
Los síntomas que indican que un bebé puede padecer el
síndrome de Edwards o trisomía 18 son los siguientes:
Puños cerrados
Los niños con síndrome de Edwards adoptan una posición de manos característica, que recibe el nombre de trisómica. Tienden a cerrar los puños y tienen dificultades para abrirlos.
Las uñas de estos niños están atrofiadas. Son muy pequeñas, tanto por lo que se refiere al grosor como a la textura. Este hecho puede asociarse a alteraciones de las falanges terminales subyacentes.
Piernas cruzadas
Las caderas los
niños con síndrome de Edwards no pueden extenderse más de 45º. Por esta razón,
una postura muy común en ellos es tener siempre las piernas cruzadas.
Talón prominente y dedo del pie en dorsiflexión
Además de tener un talón prominente, los niños con síndrome de Edwards suelen tener el primer dedo del pie corto y en dorsiflexión. Esto quiere decir que existe una reducción del ángulo entre el pie y la pierna, en el cual este dedo en cuestión se acerca a la espinilla.
Pies zambos
El pie zambo o equino varo es una deformidad que se caracteriza porque no se puede apoyar en el suelo de manera normal. Es decir, se trata de una malformación del pie, en la que éste aparece flexionado hacia un lado, bien hacia adentro o bien hacia abajo. Asimismo, este trastorno puede manifestarse en uno o en ambos pies.
Bajo peso al nacer
Los niños con síndrome de Edwards suelen sufrir un retraso en el crecimiento durante el embarazo y después del parto. Su peso medio al nacer es de unos 2.340 gramos. Esto se produce a pesar de que los nacimientos de estos niños son postérminos, es decir, una vez pasada la fecha prevista de parto.
Su aspecto al nacer se caracteriza por tener una escasa masa muscular y el panículo adiposo. Es decir, nacen con una capa subcutánea de grasa, sobre todo, en la zona abdominal.
Cabeza pequeña
El tamaño de la cabeza de estos niños es muy pequeño.
Sin embargo, el occipucio, es decir, la parte posterior e inferior de la
cabeza, es prominente, con un diámetro bifrontal estrecho. Por su parte, las
fontanelas son amplias.
Defectos oculares
Otra de las
características de los niños son síndrome de Edwards es que presentan defectos
oculares. Por ejemplo, pueden sufrir opacidad de la córnea, cataratas,
microftalmía (es un defecto de nacimiento en el cual el bebé nace sin uno o
ambos ojos), o coloboma iris (forma irregular de la pupila).
Asimismo, tienen fisuras palpebrales cortas. Es decir,
la abertura natural que existe entre los párpados es muy corta, lo que da una
forma característica a los ojos.
Orejas bajas
Por su parte,
las orejas de estos niños tienen una implantación baja y también suelen estar
deformadas. Asimismo, la mandíbula suele ser pequeña (lo que recibe el nombre
de micrognatia), igual que la boca. El paladar tiene una forma ojival y suelen
tener el labio/paladar hendido.
Forma inusual del pecho y el abdomen
Estos niños tienen un espacio intermaxilar (es la zona
media de la línea que va de un pezón de un pecho al otro) aumentado, sus
mamilas son hiplásicas (es decir, que su desarrollo es incompleto o se ha
detenido) y suelen tener hernia umbilical y/o inguinal.
También sufren de onfalocele. Es decir, el embrión
presenta las vísceras de la región abdominal fuera de su cuerpo, aunque siempre
envueltas en un saco.
Malformaciones renourológicas
• Los niños
con síndrome de Edwards suelen tener malformaciones en los riñones, que pueden
tener forma de herradura. También pueden sufrir ectopia renal (es decir,
riñones fuera de lugar habitual), hidronefrosis (o dilatación del sistema
colector renal debida a la dificultad de eliminar la orina, causada por la
existencia de algún obstáculo en el sistema urinario), duplicidad ureteral y
riñón poliquístico.
• Las
niñas suelen presentar malformaciones en los labios mayores, con clítoris
prominente, y malformaciones uterinas.
• En el
caso de los niños suelen tener escroto bífico o hipospadias. Se trata de una
anomalía por la que el pene no se desarrolla de manera normal. El resultado es
que el meato urinario se localiza en algún lugar en la parte inferior del
glande o tronco, o más atrás, como en la unión del escroto y el pene.
Malformaciones en el sistema cardiovascular y tracto
gastrointestinal
Estos niños suelen sufrir de cardiopatía congénita,
que está presente en el 90% de los casos, así como alteraciones en el tracto
intestinal. Por ello, pueden presentar divertículo de Meckel, páncreas ectópico
o fuera de su lugar habitual, fijación incompleta del colon, ano anterior,
atrasia anal (es decir, ano imperforado, que se caracteriza porque el recto no
está conectado al ano.
Retraso mental
Debido a que el sistema nervioso central de estos
niños ha sufrido alteraciones, los pequeños con síndrome de Edwards suelen
sufrir hidrocefalia y espina bífida.
(Te interesa: Nuevas técnicas para tratar la espina
bífida)
Piel marmorata
La piel del
cutis de estos niños es marmorata. Es decir, presenta una malformación
vascular, que consiste en la aparición de máculas reticuladas eritematosas o
violáceas.
Diagnostico
El síndrome de Edwards se puede diagnosticar durante
el embarazo, cuando, mediante un examen, el médico observa un útero inusualmente
grande y líquido amniótico de más. Por otro lado, también puede diagnosticarse
cuando el niño nace, ya que puede que la placenta sea inusualmente pequeña.
El examen físico del recién nacido puede mostrar
patrones inusuales de las huellas dactilares y las radiografías pueden
evidenciar un esternón corto.
Otros signos que pueden indicar que el bebé padece el
síndrome de Edwards son: agujero, división o hendidura en el iris del ojo,
separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal y hernia
umbilical o hernia inguinal. El bebé también puede mostrar signos de
cardiopatía congénita.
Causas de la trisomía 18
Las causas de la trisomía 18 o síndrome de Edwards aún
no están claras. Sin embargo, se sospecha que algunos de los factores
desencadenantes pueden ser la exposición a los químicos, la ubicación
geográfica y las razas.
• Se ha
observado que la edad de las mujeres puede influir de algún modo en la
posibilidad de tener un hijo con un cromosoma adicional. Sin embargo, si bien
el riesgo puede aumentar con la edad, es importante dejar claro que la mayoría
de los niños de madres mayores no tendrán un cromosoma adicional.
• Lo
único que se sabe a ciencia cierta es que tiene lugar como consecuencia de un
error en la formación del óvulo o del espermatozoide y que, por tanto, puede
ser heredada de uno de los padres, o bien que puede tener lugar durante la
fecundación, que es lo más habitual.
Tratamiento
• No
existe ningún tipo de tratamiento específico para el síndrome de Edwards o
trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependerán de cada caso y serán
indicados por el pediatra.
• Los
médicos y especialistas recomiendan a los padres que tienen un hijo con el
síndrome de Edwards y que quieran tener más hijos que se realicen pruebas
genéticas como medida de prevención.
Esperanza de vida para los afectados por la trisomía
18
• Cabe
indicar que la mitad de los bebés que nacen con esta afección no sobrevive a la
primera semana de vida y el 95% de los niños mueren antes de cumplir un año. El
5% restante suele sobrevivir más tiempo, aunque solo el 2% viven más allá de
los cinco años de vida.
• Por su
parte, las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. La causa principal de
fallecimiento de estos niños suelen ser las cardiopatías congénitas, apneas y
neumonías.
• Si
bien es cierto que algunos niños han sobrevivido hasta los años de
adolescencia, pero con problemas de salud y desarrollo graves.
• Estos
niños suelen tener muchos problemas a la hora de alimentarse. La mayoría de
ellos necesitan alimentación por sonda e, incluso, puede ser necesario recurrir
a la gastrostomía. Se trata de un procedimiento mediante el cual se coloca un
tubo flexible de alimentación a través de la pared abdominal hasta el estómago.
De este modo, se permite la nutrición, la administración de líquidos y de
medicamentos directamente en el estómago, sin pasar por la boca y el esófago.
• Unos
pocos niños consiguen tomar el biberón, e, incluso, en algunos casos aislados
la leche materna. Sin embargo, muy pocos serán capaces de comer solos.
• La
escoliosis es otro de los problemas que suelen sufrir los supervivientes.
Suelen utilizar almohadones o respaldos de madera que se colocan en la cuna o
en el cochecito para modificar la postura del niño.
• También
suelen tener graves problemas de estreñimiento (necesitan enemas) e infecciones
habituales (neumonía, otitis media e infecciones urinarias).
• Sufren
graves retrasos en el desarrollo psíquico y motor.